Fenilcetonuria, error metabólico, caso reportado en la parroquia Juan Benigno Vela- Tungurahua â€“ Ecuador - Ortega-Aldás, Diana Elizabeth (Dominio de las Ciencias, 2022)
La fenilcetonuria al ser un error congénito del metabolismo, que se da a través de un trastorno genético que se transmite de manera hereditaria debido a patrones de herencia autosómica recesiva. En donde a través de alteraciones del proceso hidroxilación de la fenilalanina determinan una concentración plasmótica y que debe ser controlada de manera oportunidad a través de un tamizaje neonatal. En el presente estudio se diagnosticó un caso en un infante de 2 años de nacido en donde a los 15 días de nacido se determino la existencia de fenilcetonuria que debido al control del médico familiar y el centro de salud del barrio se logro diagnosticar a tiempo por lo que no existe un cambio en la talla y peso del infante ni una deficiencia mayor en el infante.